Cum au salvat testele genetice viața a trei paciente din aceeași familie

La 45 de ani, Maria a ajuns în cabinetul geneticianului cu neurofibromatoză tip 1, o boală care predispune la tumori cerebrale. Avea dificultăți de vorbire, era confuză, iar porțiuni din corp îi erau acoperite de pete cafenii, specifice acestei afecțiuni genetice incurabile a sistemului nervos.

RMN-ul era și el îngrijorător, pentru că localizase niște formațiuni pe creier care erau suspecte. De obicei benigne, neurofibroamele de tipul celor identificate în cazul Mariei prezentau un risc ridicat de malignizare și este foarte probabil să fi apărut încă din copilărie, explică pentru Panorama dr. Anca Bârdan, medic specialist genetician în cadrul centrului de genetică medicală Personal Genetics, parte a Grupului MedLife.

Testarea genetică nu doar că a ajutat-o pe pacientă să aibă un diagnostic clar, dar a ghidat medicii spre un management terapeutic personalizat, odată ce laboratorul a  confirmat o mutație patogenă în gena responsabilă, numită NF1. Mai mult, testarea rudelor de gradul I a descoperit aceeași mutație la sora și la mama pacientei, spune dr. Anca Bârdan.

„În general, pacienții vin la medicul genetician când în familie există un istoric de cancere și atunci se face anamneza. Discutăm despre ce a existat în familie, despre istoricul medical al pacientului și apoi, în funcție de tipurile de cancer care au existat în familie, decidem dacă facem un panel, adică un test mai restrâns, cu un grup de gene pentru anumite tipuri de cancer sau trecem la varianta extinsă cu mai multe gene. S-a testat și sora pacientei și a fost confirmată cu aceeași mutație și aceeași variantă.

Ulterior, am aflat că și dânsa avea ceva simptome. Mama pacientei avea, de asemenea, o formațiune foarte mare pe față, care s-a dovedit a fi un neurofibrom plexiform. Deci, de la diagnosticul unei singure paciente, deja au mai fost diagnosticate și mama, și sora”, precizează dr. Anca Bârdan.

Ramura medicinei în care s-a specializat, genetica, este cea care reușește astăzi să crească șansele pacienților în lupta cu o boală necruțătoare, cancerul.

Cancerul, a doua cauză de mortalitate în România

1 din 6 decese care au loc în România sunt provocate de cancer, conform Profilului de țară din 2023 în ceea ce privește sănătatea realizat de OCDE și European Observatory on Health Systems and Policies. Datele Institutului Național de Statistică arată că, în anul 2023, și-au pierdut viața din cauza cancerului 46.405 persoane. Raportul evidențiază clar faptul că afecțiunile oncologice reprezintă a doua cea mai frecventă cauză de mortalitate în România, după bolile cardiovasculare, aceeași situație fiind întâlnită la nivelul Uniunii Europene. Când spunem „cancer”, nu vorbim despre o singură boală, ci despre un grup de peste 200 de boli oncologice, care necesită diagnostice și tratamente specifice.

Se estimează că 1,3 milioane de decese s-au produs din cauza acestei maladii, în UE, în anul 2022. În același timp, au fost diagnosticate 100.471 de cazuri noi de cancer în România și 2,7 milioane de cazuri noi de cancer în Uniunea Europeană, transmite INSP.

Profilul de țară privind cancerul în România în 2025, publicat de OCDE – Organizația pentru Cooperare și Dezvoltare Economică, arată că, până în 2050, afecțiunile oncologice vor reduce cu 1,7 ani speranța de viață a românilor, care în prezent este de 76,5 ani. Printre principalii factori de risc care contribuie la dezvoltarea cancerului se numără fumatul, consumul de alcool, supraponderalitatea și obezitatea, dar și factorii de mediu.

În contextul în care nimic nu se schimbă pe această nișă, scenariul este sumbru: estimările arată că numărul de îmbolnăviri de cancer în Uniunea Europeană va crește cu 18,39% până în 2040, prin schimbările demografice care se produc, arată datele publicate pe site-ul Comisiei Europene.

Screeningul ajută la depistarea la timp a bolilor oncologice

Specialiștii Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) susțin că între 30-50% din toate cazurile de cancer pot fi prevenite. Dacă sunt identificate din timp, șansele de supraviețuire cresc vertiginos, iar testele genetice și screeningul joacă un rol major în acest proces.

Dr. Anca Bârdan pledează pentru rolul geneticii în prevenție și readuce în discuție exemplul Mariei despre care v-am povestit la începutul articolului.

„Sora pacientei avea două fete la vârstă reproductivă, undeva pe la 20-25 de ani, care urmau să fie testate și apoi să discutăm cu ele care sunt posibilitățile de transmitere sau nu la bebeluși. Există o formă de fertilizare in vitro, cu testare genetică preimplantațională  a embrionilor. Asta înseamnă că putem selecta embrionii care nu prezintă mutația agresivă de la unul din părinți.  Cu alte cuvinte, putem ajuta mama să nu transmită mai departe variantele patogene în genele care predispun la anumite sindroame genetice cu risc oncologic crescut”, spune medicul genetician.

Dincolo de astfel de intervenții cu scop preventiv, diagnosticarea precoce poate crește semnificativ rata de supraviețuire, în special în cazul cancerelor cu screening eficient (ex. sân, colon, col uterin), explică pentru Panorama dr. Constantin Ioan Busuioc, medic primar anatomie patologică, din cadrul laboratorului OncoTeam Diagnostic, parte a Grupului MedLife.

Medicul dă și un exemplu concret de succes: o pacientă de 36 ani, diagnosticată cu cancer mamar, a efectuat o testare genetică prin tehnologiile de secvențiere de ultimă generație (NGS). Astfel, a fost identificată o anumită mutație patogenă a genei BRCA1, iar medicii au putut să-i personalizeze tratamentul, obținând remisia completă a bolii. „S-a optat ulterior pentru mastectomie bilaterală profilactică, reducând riscul de recidivă. Familia a fost testată, descoperindu-se aceeași mutație la o soră, care a intrat într-un program strict de supraveghere”, arată dr. Constantin Ioan Busuioc.

Mortalitatea provocată de cancer, mai mare în România

În România însă, astfel de modele de succes nu sunt la fel de des întâlnite ca în alte țări. Deși incidența cancerului în România se situează sub media Uniunii Europene, mortalitatea prin cancer este cu 7% mai mare decât media UE, iar  această tendință s-a menținut constantă pe parcursul a zece ani, notează un raport referitor la cancer realizat de Institutul de Sănătate Publică. De altfel, România este pe primul loc în UE la decesele din afecțiuni tratabile și pe locul trei la decesele din afecțiuni prevenibile.

Paradox sanitar: Testare genetică decontată, acces limitat la cabinete medicale

În România, locul în care te naști ajunge să influențeze cum și cât trăiești. De exemplu, incidența cancerului este marcată de inegalități sociale, arată INSP, care subliniază că „prevalența ridicată a factorilor de risc și investiția modestă în prevenție primară și secundară contribuie la povara bolii în România”.

În aceeași măsură, accesul inegal la servicii de screening face ca în multe zone ale țării oamenii să nu poată obține la timp un diagnostic. „Acoperirea cu servicii de testare pentru depistarea precoce a cancerului de sân, cancerului de col uterin și cancerului colorectal este scăzută și marcată de inegalități între mediul urban și cel rural și între categorii de populație în funcție de venituri”, notează documentul INSP. Un alt factor care duce la un diagnostic tardiv este absența unei educații la nivelul societății în ceea ce privește prevenția.

Anul trecut au fost elaborate peste 100 de pachete de servicii de sănătate, care includ proceduri de diagnosticare pentru majoritatea tumorilor solide și evaluarea extinderii bolii pentru cazurile confirmate și care au devenit, prin Programul Național de Oncologie, accesibile tuturor pacienților cu cancer, indiferent dacă sunt asigurați sau nu. Se preconizează că acestea vor îmbunătăți accesul la diagnosticarea precoce și furnizarea în timp util a planurilor de tratament.

Cu toate acestea, Institutul Național de Sănătate Publicăavertizează că „distribuția inegală a serviciilor și fragmentarea serviciilor de diagnostic și tratament contribuie suplimentar la diferențele de îngrijire în funcție de locul de rezidență și statut socio-economic. Deficitul de resurse umane înalt calificate este un alt factor care provoacă întârzieri în accesul la diagnostic și tratament”.

Cum pot beneficia pacienții oncologici de testare genetică gratuită

În cadrul Programului Național de Oncologie, pacienții diagnosticați cu cancer beneficiază de o serie de teste genetice, care stau la baza posibilității unui tratament personalizat cu medicamente gratuite aprobate de Guvern.

Tehnicile de analizare a probelor sunt însă cum nu se poate mai complexe. Printre acestea se numără, „secvențierea de nouă generație (NGS), care permite secvențierea simultană a sute de gene, cu rezoluție de o singură nucleotidă, oferind un profil complet al mutațiilor tumorale. Aceasta analiză permite analiza ADN si ARN, si ne oferă informații atât asupra diagnosticului, cât și asupra prognosticului, având totodată puterea de a prezice răspunsul la terapiile țintite. Merită menționat că în cadrul testării intră și evaluarea expresiei PD-L1 în celulele tumorale și în celulele imune asociate tumorii, pentru a afla dacă pacientul poate beneficia de imunoterapie, deschizând o nouă posibilitate terapeutică”, precizează medicul.

În anul 2024, prin intermediul laboratorului Personal Genetics și al Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară Grivița, Grupul MedLife a fost furnizorul care a acoperit cel mai mare număr de teste pe ramura de hemato-oncologie (tumori lichide) a Programului Național de Combatere a Cancerului. În același timp, a acoperit cel mai mare număr de teste și pe ramura de oncologie (tumori solide), prin intermediul laboratoarelor Personal Genetics și OncoTeam Diagostic, parte a Grupului MedLife. În Programul Național de Oncologie sunt incluse, în principal, testări genetice pentru cancer colorectal, bronhopulmonar, ovarian sau de sân, dar și testări genetice pentru sindroame limfoproliferative cronice și mieloproliferative cronice.

Prin CAS, pacienții cu cancer pot accesa gratuit testele genetice, în baza recomandării clinicianului, la oricare din laboratoarele incluse în Planul Național de Oncologie, explică dr. Robert Beke, directorul Diviziei de Laboratoare a MedLife.

„Pacienții beneficiază de gratuitate 100% pentru aceste teste genetice, teste cu ajutorul cărora se poate stadializa boala respectivă și alege conduita terapeutică cea mai bună. Este esențial ca aceste teste sa fie făcute cât mai repede pentru a da o șansă suplimentară pacienților. MedLife este operatorul medical cu cea mai mare acoperire națională – ca atare, pacientul respectiv poate accesa mai rapid serviciile oferite de grupul nostru. De asemenea, acest aspect este dublat și de faptul că Grupul MedLife are trei laboratoare aflate în contract. În plus, cele trei laboratoare au cea mai vastă expertiză în acest domeniu si dispun de un număr mare de echipamente de ultimă generație, cum ar fi secventiatoare NGS”, precizează dr. Robert Beke.

„Statul poate contribui mai mult prin extinderea panelului de teste genetice pentru tumorile deja incluse in program sau prin includerea de teste noi pentru alte tipuri de tumori, luând în considerare incidența în creștere continuă a neoplaziilor”, adaugă el.

Progresul în domeniul medical a făcut ca un diagnostic oncologic să nu mai echivaleze cu o condamnare la moarte. Este nevoie însă ca mai mulți pacienți să aibă acces la testările genetice care îi pot ajuta să beneficieze la timp de tratamentul de care au nevoie.